Salud: El glaucoma te puede dejar ciego, ¿El glaucoma es hereditario? Genética del glaucoma
El glaucoma es un ejemplo típico de enfermedad
multifactorial en la que se necesita un sustrato genético o
predisposición genética sobre la cual actúan agentes externos (tóxicos,
enfermedades, tratamientos, hábitos de vida etc) y desencadenan la aparición de
la enfermedad. Así pues, podemos decir que sí, el
glaucoma es hereditario.
El Glaucoma forma parte del grupo de las enfermedades oculares que, en
muchas ocasiones, se ha podido constatar su transmisión entre miembros de una
misma familia. Se sabe que el hecho de tener un familiar
afectada de glaucoma multiplica por diez el riesgo de desarrollar
esta enfermedad.
¿QUÉ GENES CAUSAN EL GLAUCOMA?
Se conocen algunos genes
causantes de glaucoma que son responsables de la aparición de esta
enfermedad, sobre todo en casos congénitos o juveniles de glaucoma o en
casos sindrómicos (asociados a otras enfermedades como signos
integrantes de la misma entidad clínica).
En el caso del glaucoma primario del adulto se
hallan mutaciones (alteraciones genéticas responsables de la enfermedad) en muy
pocas ocasiones. Por este motivo, actualmente, se están llevando a cabo
numerosos estudios para descubrir qué genes lo causan.
Los genes más
frecuentemente asociados al glaucoma son: myocilina (MYOC) y CYP1B1.
EL GEN MYOC Y EL GLAUCOMA JUVENIL
El gen MYOC se
ha asociado al glaucoma primario de ángulo abierto del
adulto en un porcentaje pequeño de los casos, pero su implicación es mayor
en el glaucoma juvenil. Este gen causa la producción de una proteína
anómala que se acumula en las células situadas en los canales de drenaje del
humor acuoso (líquido intraocular), causando un daño celular y por tanto un
fallo en la eliminación del líquido que se acumula en el interior del ojo,
ocasionando un aumento de la presión intraocular.
En efecto hay ciertas mutaciones
descritas en este gen que confieren una especial gravedad al cuadro clínico y
nos permite planificar un tratamiento más intenso desde el principio. Los casos
de glaucoma juvenil pueden asociarse hasta en un 36% a mutaciones en este
gen. Suele tratarse de casos graves, con un inicio precoz de las alteraciones,
con daño marcado del nervio óptico y con menor respuesta al tratamiento médico,
requiriendo cirugía de manera precoz para controlar la presión intraocular.
El glaucoma juvenil se transmite de manera autosómica
dominante. Es decir, sólo con que un progenitor padre o madre esté afecto,
sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad.
EL GEN
CYP1B1 Y EL GLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO
El
gen CYP1B1 se ha asociado al glaucoma
congénito primario, ya que está implicado en los procesos de formación y
desarrollo de las estructuras del ojo encargadas del drenaje del humor acuoso
durante el período embrionario. Su análisis reviste especial interés de cara a
un consejo genético en familias que ya han presentado un caso de esta severa
patología. La transmisión hereditaria del glaucoma
congénito primario asociada a este gen es de tipo
recesivo. Es decir, es necesario que tanto el
padre como la madre sean portadores de dicha alteración genética (aunque
no la sufran) para que sus descendientes la presenten, con una probabilidad del
25%.
Yván Ariel Gómez Rubio
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